DNA唐氏綜合症篩檢

迎接小生命的來臨，準媽媽每事都格外小心，產前檢查更是必不可小，惟檢查方法眾多，哪種可達至高準確度，但低風險的效益？屬非侵入性的產前DNA唐氏綜合症篩檢，只需檢測母體血液中相對的染色體數量，便可判斷胎兒患上唐氏綜合症，以及另兩種三染色體症的風險，令準媽媽可準確了解胎兒的健康情況。

何謂DNA唐氏綜合症篩檢？

非侵入性的產前DNA唐氏綜合症篩檢，供懷孕最少十週的孕婦，透過檢測母體血液中相對的染色體數量，藉此判斷胎兒患上三染色體症的風險，包括三染色體13症、三染色體18症及三染色體21症。

當中三染色體21症為最常見的三染色體症，因胎兒的第21條染色體較正常一對多出一條，引致唐氏綜合症，影響智力發展，出現輕度甚至中度的智障，並可能會有先天性心臟缺陷或消化系統問題。而三染色體18症及三染色體13症，分別因第18條染色體及第13條染色體多出一條而造成，除了同樣令流產機會大增外，前者會患上愛德華氏症，後者則會導致巴陶氏症，有先天性心臟缺陷等。

哪些人適宜或不適宜進行DNA唐氏綜合症篩檢？

適宜人士：

單胞胎或同卵雙胞胎妊娠（包括人工受孕）、恐入侵性產檢導致流產、高齡孕婦、唐氏綜合症高風險的孕婦，以及胎兒在超聲波檢查出現異常情況等等…

不適宜人士：

孕婦具有染色體異常、異卵多胞妊娠、曾接受輸血、幹細胞治療、捐贈卵子及進行移植手術等等…

DNA唐氏綜合症篩檢的過程：

DNA唐氏綜合症篩檢方法簡單，非入侵性，孕婦需被抽取十毫升的血液，化驗人員會取血漿內胎兒游離的DNA(Cell Free Fetal DNA)，再以定序技術進行高通量測序，然後把結果進行生物資訊分析，檢視胎兒的特定染色體數量會否較正常的一對多出一條，藉此判斷患上唐氏綜合症，或另兩種三染色體症的風險。

DNA唐氏綜合症篩檢有何優勝之處？

DNA唐氏綜合症篩檢具有四大優點，包括非入侵性、結果準確、過程較入侵性篩檢安全，以及檢查週數較早。在非入侵性方面，相較其他羊膜穿刺及絨毛取樣的產檢方法，DNA唐氏綜合症篩檢只需抽取母體週邊血便可。

測試結果亦十分準確，準確率逾99%，等同侵入性的羊膜穿刺檢查。DNA唐氏綜 合症篩檢更可避免因產檢而引致的流產或胎兒受感染的風險，而孕婦在懷孕十週便可進行此檢查，較其餘非入侵性的產檢早，快一步知道胎兒的健康情況。

DNA唐氏綜合症篩檢的限制：

• 此篩檢不揭露胎兒性別
• 主要針對三染色體症（第13、18及21條染色體），不會檢測所有染色體的問題，以及排除胎兒所有異常情況
• 僅限單胞胎及同卵雙胞胎檢查

其他唐氏綜合症篩檢方法

侵入性檢查：

• 絨毛取樣：滿十週以上的孕婦可進行，雖然準確度高達98%及檢查週數早，惟其缺點是約有1/100至1/500流產率，並且受胎盤著床位置限制，可能未必成功採檢絨毛細胞作檢測。


• 羊膜穿刺：羊膜穿刺的檢查週數較晚，孕婦要十六週以上才可進行，其準確度逾99%及可為異卵雙胞胎作檢查，惟約有1/1000的流產機會。

非侵入性檢查：

• 「度頸皮」超聲波掃描：十一至十四週的孕婦可以超聲波掃描量度胎兒的頸部透明層厚度，其優點為非侵入性檢查，且檢查週數早，惟其檢測率低僅64至70%，以及有人為誤差。


• 驗血測試（第一代孕期母血）：屬非侵入性的驗血測試，可在十一至十四週進行，檢查週數早，但其準確度只有82至87%。


• 驗血測試（第二代孕期母血）：十五至二十週孕婦可進行，其優點是非侵入性檢查，惟缺點是準確度只有69至81%，且檢查週數晚。

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